Paola E. Leone, PhD *
Con un programa que combina formación práctica, debate académico y divulgación científica, el I Congreso Andino y I Congreso Ecuatoriano de Genética Humana y Medicina Genómica convirtió a Quito en el epicentro de la genómica latinoamericana del 16 al 19 de julio de 2025. Organizado por la Sociedad Ecuatoriana de Genética Clínica y Medicina Genómica, este encuentro buscó mostrar no sólo el estado actual de la genética en la región andina, sino también proyectar su futuro.
Una apuesta por la capacitación y la translación del conocimiento
El congreso inició con un precongreso pensado para profesionales que no se dedican de forma exclusiva a la genética. El curso “Genética clínica para no genetistas” abordó desde las bases moleculares de las enfermedades hasta la identificación de dismorfologías y defectos congénitos. También se analizó el papel emergente de la inteligencia artificial en medicina genómica, un campo en auge gracias al desarrollo de algoritmos que mejoran el diagnóstico y el pronóstico a partir de grandes volúmenes de datos. La IA se aplica, por ejemplo, en la interpretación de variantes genéticas con modelos de lenguaje que identifican patrones y correlaciones en biobancos masivos
El taller de bioinformática cubrió las herramientas de análisis de exomas, la visualización de archivos genómicos con IGV y la discusión de casos prácticos. La bioinformática se ha convertido en el pilar de la genómica moderna: las secuencias generadas por plataformas de alto rendimiento requieren de software especializado para alinear millones de fragmentos de ADN, detectar variantes y filtrarlas en función de su frecuencia y relevancia clínica. La comprensión de estos procesos es esencial para profesionales que trabajan con secuencias de pacientes y para garantizar la reproducibilidad de los resultados.
Un tercer espacio precongresual fue el simposio de farmacogenética, que expuso cómo las variantes en genes que codifican enzimas metabolizadoras, transportadores y receptores farmacológicos influyen en la respuesta a los medicamentos. Investigadores españoles compartieron la experiencia del sistema nacional de salud en la implementación de guías farmacogenómicas, el uso de bases de datos de biomarcadores y el proyecto MedeA, pionero en la universalización de la medicina personalizada en Extremadura. Otro simposio, patrocinado por Illumina, enseñó el análisis de variantes germinales, es decir, aquellas heredadas que pueden predisponer a enfermedades.
Panorama regional y diversidad genética
La sesión inaugural del jueves 17 incluyó una exposición sobre el panorama actual de la genética humana y la medicina genómica en la región andina, seguida de una conferencia sobre el origen genético de los ecuatorianos. Los estudios de poblaciones mestizas e indígenas han revelado un mosaico de ancestrías amerindias, europeas y africanas que influyen en la prevalencia de enfermedades como hipertensión, diabetes y ciertas anemias. Comprender esta composición genética permite contextualizar factores de riesgo y diseñar estrategias de salud pública adaptadas. Una tercera charla abordó la genética de las poblaciones indígenas del Perú, resaltando la importancia de conservar su diversidad genética y respetar sus sistemas de conocimiento ancestral.
La primera jornada también revisó los programas de implementación genómica en la región. Se discutió la aplicación clínica de la farmacogenética en España y su propuesta para Latinoamérica, los avances en telemedicina genética en Bolivia y el establecimiento de un Registro Único de Enfermedades Raras en Ecuador. Además, se presentó cómo un hospital de Quito ha incorporado nuevas herramientas diagnósticas, como la secuenciación masiva, en su práctica clínica. Por la tarde se dedicó tiempo a la innovación tecnológica: se expusieron los avances del cariotipo espectral (SKY), de la secuenciación masiva de genes (NGS) ydel mapeo óptico genómico (OGM), técnicas que permiten detectar reordenamientos cromosómicos y alteraciones complejas con alta resolución que escapan a los métodos tradicionales. Estas herramientas están revolucionando el diagnóstico de enfermedades raras y cánceres hereditarios al proporcionar lecturas de mayor longitud y precisión.
Medicina de precisión y especialidades
El viernes 18 se dividió en sesiones temáticas de cardiogenética y neurogenética. Se analizaron las bases moleculares de las cardiopatías congénitas y de las canalopatías cardíacas, afecciones en las que pequeños cambios en genes que codifican canales iónicos pueden causar arritmias letales. Se estudiaron también las miocardiopatías y la hipertensión pulmonar de origen genético, resaltando cómo las pruebas genéticas ayudan a estratificar el riesgo y guiar el tratamiento. En neurogenética se presentaron avances en epilepsias heredadas, ataxias espinocerebelosas y trastornos del sueño de base genética, campos en los que el diagnóstico molecular ha permitido descubrir dianas terapéuticas y mejorar el asesoramiento genético a las familias.
Por la tarde, el foco se trasladó a la oftalmogenética y la oncogenética. Se expuso la experiencia ecuatoriana en el diagnóstico de distrofias hereditarias de retina y los resultados obtenidos con la terapia génica, una estrategia que utiliza virus adenoasociados para suministrar copias funcionales de genes defectuosos. Paralelamente, se abordó la predisposición hereditaria al cáncer pediátrico y la heterogeneidad genética del mieloma múltiple. El microbioma intestinal y su relación con la obesidad también fue objeto de análisis; las bacterias intestinales modulan la absorción de nutrientes y la regulación metabólica, y la secuenciación del microbioma ha permitido identificar firmas microbianas asociadas a diferentes fenotipos. La jornada concluyó con la presentación de trabajos libres, que cubrieron temas emergentes de investigación en genética y bioinformática.
Genética de las enfermedades raras y bioética
El sábado 19 estuvo dedicado a las enfermedades raras, un grupo de patologías que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas pero que, en conjunto, representan un desafío sanitario considerable. Se discutió la necesidad de cerrar la “brecha de la diversidad” en genómica: la mayoría de las bases de datos se construyen con individuos de ascendencia europea, lo que dificulta interpretar variantes en poblaciones latinoamericanas. Otra ponencia destacó la importancia de generar evidencia del mundo real —datos obtenidos de la práctica clínica diaria— para mejorar la gestión de estas enfermedades.
Los aspectos éticos, legales y económicos de la genómica tuvieron un espacio propio en una mesa redonda con representantes de agencias regulatorias, ministerios de salud y asociaciones profesionales de Latinoamérica. Se trataron temas como el consentimiento informado en secuenciación de genomas, la privacidad de los datos y la equidad en el acceso a tratamientos innovadores. Otra mesa analizó el rol de las asociaciones de pacientes en el desarrollo de ensayos clínicos y terapias para enfermedades ultra-raras. La jornada finalizó con una sesión sobre la colaboración entre países andinos para impulsar la investigación en genética humana y medicina genómica.
Conclusiones
Este congreso no sólo sirvió como escaparate de los avances científicos, sino que pretende generar un impacto tangible. Entre los resultados generales destacan:
- Fortalecimiento de redes regionales: al reunir a expertos de Ecuador, Colombia, Perú, Bolivia, México, Argentina, Brasil, España y Reino Unido, se fomentarán colaboraciones que permitan compartir recursos, metodologías y bases de datos.
- Capacitación de profesionales: el precongreso ofreció herramientas que permiten a médicos generales, internistas y pediatras identificar signos de alerta y utilizar la genética en su práctica diaria.
- Actualización tecnológica: se difundieron tecnologías emergentes como el mapeo óptico genómico, el cariotipo espectral, la secuenciación masiva de genes y la IA aplicada al diagnóstico, con ejemplos de su impacto clínico.
- Concienciación sobre diversidad genética: se subrayó la importancia de incorporar datos de poblaciones latinoamericanas a las bases de conocimiento globales, lo que mejorará la interpretación de variantes y la equidad en los beneficios de la genómica.
- Impulso a políticas públicas: los debates sobre regulación y economía dieron insumos para el diseño de políticas que integren la genética y la medicina de precisión en los sistemas de salud, garantizando que los avances lleguen a todos los sectores de la población.
En suma, este congreso aspiró a articular ciencia, clínica y sociedad para que la genómica deje de ser un lujo académico y se convierta en una herramienta cotidiana al servicio de la salud en la región andina.
Laboratorio de Genética y Genómica – SOLCA Núcleo de Quito