Por Oswaldo Báez Tobar
El premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Tecnológica del 2025 fue otorgado a la genetista Mary-Claire King por sus contribuciones a la genética del cáncer de mama, a la biología evolutiva y por el apoyo a la defensa de los derechos humanos.
La concesión del premio -según el jurado- es en mérito a su contribución para salvar “millones de vidas”. En la década de 1990 Mary-Claire King identificó y nombró al gen BRCA1, el primer factor genético que multiplica el riesgo de sufrir cáncer de mama; este hallazgo fue fundamental para desarrollar los métodos actuales de vigilancia, diagnóstico y tratamiento del cáncer en función de la genética de cada paciente. Fue el primer paso para descubrir otros genes que aumentan el riesgo de otros tipos de tumores. King fue seleccionada entre 59 candidatos de 23 países, el premio fue concedido por unanimidad.
Al conocer que ha sido galardonada expresó: “Es un gran placer para mi saber que he sido galardonada con el Premio Princesa de Asturias. Si bien el título se me otorga a mi individualmente, el premio reconoce el poder de la genética para el bien común y el poder de los científicos como ciudadanos del mundo”.
Luego de recibir el galardón Mary Claire King puntualizó: “El mayor desafío en todo nuevo descubrimiento es plantear preguntas que tengan sentido tanto para la comunidad científica como para la sociedad en general”. “La inmortalidad para un científico es el éxito de sus alumnos”. “Donaré el importe del Premio (50.000 euros), para un proyecto en Palestina”. (1)
Aporte a los derechos humanos
En el ámbito de los derechos humanos Mary-Claire King fue clave en la identificación biológica de los niños desaparecidos por la dictadura militar argentina entre 1976 y 1983; por lo que, al regresar a Argentina después de 40 años recibió varios reconocimientos: “Doctorado honoris causa de la Universidad de Buenos Aires UBA, y el homenaje del CONICET por el desarrollo del Índice de Abuelidad”. “El sentido de humanidad que tiene Mary-Claire King es envidiable”. Estas y otras expresiones similares se difundieron en los medios de comunicación argentinos a finales de septiembre de 2023. (2)
Memoria histórica
A fines de la década de 1970 la sociedad argentina enfrentaba un grave problema: encontrar a los desaparecidos durante la dictadura militar e identificarlos. En este escenario las Abuelas de la Plaza de Mayo se informaron que era posible determinar la paternidad de un niño a través del análisis de la sangre y sus constituyentes moleculares, por lo tanto, se podría recurrir a la genética para identificar a sus nietos; pero la dificultad residía en que los padres estaban desaparecidos y solo se podía contar con la sangre de las abuelas. Se preguntaron ¿servirá la sangre de las abuelas?
El genetista argentino Víctor Penchaszadeh les explicó que sí, “que la ciencia podía tener respuesta a sus reclamos, pero que, para pasar de la posibilidad a la realidad, había que investigar el estado del arte de identificación de personas, pues, el caso de los niños desaparecidos es una situación inédita en el mundo. Esto es algo que hay que estudiar, no hay experiencia internacional de identificación de nietos a partir de abuelos, pero hay todas las razones para ser optimistas”. (3) Es decir, teóricamente era posible, pero había una dificultad práctica, ya que a esa fecha no se contaba con las técnicas de laboratorio apropiadas para ese efecto.
Huellas genéticas basadas en el ADN
En 1985 Alec Jeffreys de la Universidad de Leicester desarrolló la técnica de la huella genética basada en el ADN. Esta consiste en la identificación de secuencias cortas de ADN muy repetidas: llamadas microsatélites, que tienen gran variación entre diferentes personas, por lo que se les conoce como: “huellas digitales de ADN” y se las emplea para establecer relaciones de parentesco. Ahora es la técnica más usada en procesos de identificación de personas y de investigación forense, garantiza el 97% de seguridad en las pruebas de paternidad. (4)
El 99 % del ADN se encuentra en los cromosomas y genes; una pequeña cantidad de ADN se encuentra en las mitocondrias (organelos citoplasmáticos que intervienen en el metabolismo energético de las células) se llama: ADN mitocondrial o genoma mitocondrial y se transmite exclusivamente por línea materna, por lo mismo es un material genético ideal para los estudios de filiación humana, ya que tiene altos niveles de variación genética y una secuenciación simple y directa; contiene 37 genes, se mantiene inalterable por mucho tiempo, se obtiene de la sangre o hueso de personas fallecidas muchos años atrás, por ello permite establecer con certeza el parentesco entre personas y, además, se aplica en estudios de biología evolutiva.
Índice de Abuelidad
El desafío de ayudar a las Abuelas de la Plaza de Mayo llegó de la mano de Mary-Claire King, Víctor Penchaszadeh, Eric Stover y Cristian Orrego. Después de un año y medio de trabajo estadístico y matemático este equipo logró desarrollar la fórmula estadística del “Índice de Abuelidad”. Este método garantizaba al 99,99 % eficacia en la determinación del parentesco, por lo que la justicia debió incorporarlo como prueba plena.
La genetista Mary-Claire King realizó la primera identificación de los niños (a esta fecha ya son adultos) a base del ADN mitocondrial, con lo cual se añadió una nueva técnica a la investigación; pues desarrolló el “Índice de Abuelidad, una fórmula estadística que, a partir del material genético de los individuos involucrados, establece con precisión la probabilidad de parentesco entre una abuela y su nieto”. (5)
Esta historia humana y científica tiene más de 40 años; el conocimiento científico y las técnicas de la biología y genética molecular no eran las de ahora. El progreso científico experimentado en las últimas décadas permitió aplicar los avances de la genética en la investigación de la identidad de las personas; además, el perfeccionamiento de las técnicas de estudio del ADN superó las ambigüedades de los análisis anteriores, todo lo cual dio a la justicia una información segura e irrefutable para sus dictámenes. Así, la genética y biología molecular dieron un aporte trascendental a la administración de justicia. (6)
Víctor Penchaszadeh, genetista argentino y profesor de la Universidad de Columbia, exaltó el instinto de vida y familia de las Abuelas de Plaza de Mayo y la convicción de los científicos de que la genética podía y debía ponerse al servicio de los derechos humanos y la vigencia plena del derecho a la identidad y la reparación a la grave violación que constituyó la apropiación de niños.
Hasta el 2023 Abuelas de la Plaza de Mayo ha conseguido la identificación de 137 personas que han sido devueltas a sus verdaderos familiares. A este logro han confluido múltiples circunstancias de orden social, político, jurídico, ético y científico, así como la valentía y tenacidad de una organización de la sociedad civil que lucha en forma ejemplar por la verdad y la justicia en Argentina.En mérito a ello, el CONICET instituyó la condecoración: “Mary-Claire King Ciencia y Derechos Humanos” a la Asociación de Abuelas de la Plaza de Mayo.
Referencias
- https://elmundo.es/ciencia-salud/22-10-2025
- https://notalpie.com.arg/conicet-homenaje-mary-claire-king 23-09-2023
- Las Abuelas y la Genética. Talleres Gráficos Gutten Pres. Buenos Aires, Argentina, 2008
- Ibidem
- Ibidem
- Informe CONADEP, Comisión Nacional sobre la Desaparición de Personas, 1984. Comisión para la Investigación de los crímenes cometidos por la dictadura, 1976-1983. Informe Nunca Más o Informe Sábato. www.desaparecidos.org/nunca más/ 23-08-2011
Quito, diciembre 2025.