Por Paola E. Leone, Ph.D.*
Con motivo de la celebración del Día del Genetista el 8 de febrero quisiera revisar el estado de la genética, incluso de la genómica, en la investigación ecuatoriana en diferentes áreas de la biología.
Aunque podríamos asociar el Día del Genetista con el profesional dedicado solo a la atención e investigación en seres humanos, este día se celebra en conmemoración de Gregor Johann Mendel por la presentación de sus resultados en la Sociedad de Historia Natural de Brünn, 8 de febrero de 1865, y que serían publicados con el título de “Experimentos sobre hibridación de plantas”.
Con este antecedente, es interesante repasar la historia de la genética en el Ecuador. El interés por esta área se remonta a las culturas precolombinas que representaron distintas malformaciones en su cerámica. Posteriormente, el trabajo de Darwin en las islas Galápagos y el desarrollo de la teoría de la evolución influyeron en los científicos ecuatorianos del momento y del siglo 20. El primer registro de un libro ecuatoriano de genética data de 1947 “La genética y el hombre” de Robert Hoffsteter, producto de unas conferencias dictadas en la Casa de la Cultura en los meses de mayo y junio de ese año.
No se volverían a imprimir libros de este tema hasta cuarenta años después, por uno de los especialistas en genética humana, César Paz-y-Miño con “Riesgos genéticos y malformativos en el embarazo” en 1988. Los profesionales relacionados a esta área se consolidaron con la creación de la Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana en 1989 y el país ha ido avanzando con la introducción de distintas técnicas desde la citogenética convencional a la genética molecular y a lo más novedoso como la genómica en distintas especies.
En cuanto a la situación de la genética en la biología ecuatoriana, se puede evidenciar el desarrollo de ésta a través de los trabajos de investigación presentados en el evento científico anual de la Sociedad Ecuatoriana de Biología (SEB).
Durante la inauguración de las Primeras Jornadas Nacionales de Biología (JNB) en 1978, la Dra. Laura Arcos Terán, Genetista, Miembro Fundador y Presidente de la SEB 1978-1980, expresó que el objetivo principal de las JNB “es dar a conocer los trabajos científicos que se realizan en el país, así como reunir a los diferentes grupos de profesores e investigadores de las universidades e instituciones con el fin de intercambiar y aunar esfuerzos”. En relación a las áreas de la biología presentes en esas primeras JNB, expresó “la mayor parte de los trabajos fueron de ecología, zoología, botánica y pocos de genética porque no se había desarrollado la infraestructura suficiente”.
Cuarenta y cinco años después, desde la Presidencia de la SEB 2021-2023, también Genetista, organizamos las XLVI JNB del 24 al 26 de noviembre de 2022 en donde los trabajos presentados en orden descendente correspondieron a: ecología, genética y biología molecular, microbiología y zoología (con el mismo número de trabajos), botánica, biomedicina, biología marina y cambio climático (estas dos últimas, con el mismo número de trabajos), etología, bioquímica, etnobotánica y evolución (estas tres últimas, con el mismo número de trabajos), taxonomía y micología. Lo que evidencia un cambio importante en la adquisición de tecnología y formación de personal en 46 años.
De las 14 áreas que conformaron el programa de las Jornadas Nacionales de Biología, en el área de Genética se presentaron temas muy variados: dos conferencias magistrales, una con la experiencia de distintas tecnologías de genética y genómica aplicadas al estudio de varias especies, y otra con el algoritmo de como emplear estas tecnologías en la investigación.
Acompañaron comunicaciones orales y un poster, que muestran la importancia de la Genética como una ciencia transversal en distintos espacios. Tenemos comunicaciones orales que exponen el valor para caracterizar el genoma mitocondrial de una especie de Drosophila andina, la identificación molecular de una población de Echinometra cf. vanbrunti en Esmeraldas, el análisis in silico de proteínas ABC de monogéneos con potencial rol antiparasitario en el genoma de Gyrodactylus bullatarudis y en los transcriptomas de Rhabdosynochus viridisi y Scutogyrus longicornis, la identificación molecular de especies de tiburón comercializadas en un mercado, y la determinación del efecto de la presión selectiva de drogas y la migración humana en la resistencia antimalárica en P. falciparum ecuatorianos.
En el área de humanos, hubo comunicaciones orales que presentan resultados de trabajos con enfermedades oncohematológicas como leucemias mieloides y linfoides, agudas y crónicas, síndromes mielodisplásicos y linfomas, que emplean diversos abordajes de la genética; y finalmente, con presentación de poster, el estudio de los microARNs reguladores del ciclo celular y su papel en el retraso del crecimiento fetal.
Además de tener un alto número de trabajos en el área de genética en sí, las herramientas de la genética y genómica se emplearon en trabajos de otras áreas como: Biomedicina, Botánica, Ecología, Evolución, Microbiología, Taxonomía y Zoología.
La Genética, gran protagonista del evento, fue el área premiada en el primer puesto tanto en comunicación oral como en póster.
Más de la mitad de los trabajos en Genética correspondieron a humanos, al igual que el área de Biomedicina, lo que está acorde al desarrollo que tuvo la Genética en Ecuador, cuando se introdujeron la citogenética convencional, la citogenética molecular, la biología molecular y la genómica se han realizado primero en humanos y luego en otras especies. Aunque no con el impulso que se desearía puesto que han proliferado los envíos de muestras biológicas de diferentes especies microbiológicas, vegetales y animales al extranjero para su caracterización por secuenciación convencional.
En el caso de muestras humanas, se continúa en el Ecuador con la implementación de tecnología de punta, sin embargo, ha aumentado desde el personal sanitario el envío de muestras a empresas extranjeras para la secuenciación masiva de genes. Éstas envían resultados solo en el caso de detectar una variante específica relacionada al cáncer o enfermedad que se ha descrito asociada a la muestra; pero nuestros profesionales olvidan que la muestra sirve para analizar más genes que los que se analizaron en un panel específico. Sin considerar, que están potenciando el biopirateo, y que las empresas extranjeras están encantadas de tener muestras de alto valor por su diversidad.
Así, no sorprende encontrar que el 80 % de artículos científicos que hacen referencia a Ecuador han sido realizados fuera del país por profesionales no asociados a instituciones ecuatorianas, sin un solo autor nacional.
Quedan entonces los retos de seguir introduciendo tecnología de primera para los estudios genéticos y genómicos en todas las áreas de la biología, con el compromiso de consolidar a las instituciones con trayectoria investigativa y potenciar a otras para que desarrollen trabajos de investigación en distintas especies, diagnóstico y seguimiento en pacientes, y que las investigaciones sean realizadas en el Ecuador.
Con la celebración del Día del Genetista por un evento de hace 158 años, vemos que en 46 ediciones de las Jornadas Nacionales de Biología ha habido cambios, y esa frase que se expresó hace 45 años: que no había infraestructura suficiente en genética, hoy tenemos un poco más en genética y genómica, pero hay que seguir apoyando su desarrollo.
La Genética como una ciencia del presente y del futuro, en continuo cambio, emplea muchas herramientas que las veremos no sólo en esta área sino también en otras áreas que permitirán conocer mejor la biodiversidad del Ecuador.
Referencias
Oswaldo Báez Tobar. Las Jornadas Nacionales de Biología: una ventana a las investigaciones en el Ecuador. Quito, 19 de enero de 2018.
Paola E. Leone (Editora) (2022) Libro de Memorias XLVI Jornadas Nacionales de Biología. Edición de Sociedad Ecuatoriana de Biología y Gobierno Autónomo Descentralizado de la Provincia de Pichincha. Quito, Ecuador (ISBN No. 978-9942-8862-1-7).
Paola E. Leone, César Paz-y-Miño (2016) Genética en el Ecuador: 30 años. Edición de la Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana e Instituto de Investigaciones Biomédicas-Universidad de las Américas. Quito, Ecuador (Derechos de Autor No. QUI-047179, ISBN No. 978-9942-21-603-8).
César Paz-y-Miño (2009) Estudios genéticos para caracterizar a la población ecuatoriana. En: Jeannette Zurita. Una mirada a la salud del Ecuador. Nuevo Arte, Quito, Ecuador (ISBN No. 978-9942-02-310-0).
*Paola E. Leone: Es Licenciada en Ciencias Biológicas de la Pontificia Universidad Católica del Ecuador, Doctora en Ciencias Biológicas (PhD) por la Universidad Autónoma de Madrid.
Ha sido profesora investigadora de Genética en varias universidades. Tiene treinta y tres años de experiencia en Genética Humana y una reconocida carrera científica en laboratorios de Madrid, Quito, Buenos Aires, Salamanca, Londres y Granada.
Ha publicado 90 artículos científicos en revistas internacionales y 47 en revistas nacionales, autora y coautora de varios libros. Ha organizado cursos y congresos científicos en Ecuador y España. Miembro de varias sociedades científicas. Presidente de la Sociedad Ecuatoriana de Biología.
En la actualidad es coordinadora del Laboratorio de Genética y Genómica de SOLCA, Quito. Recibió el galardón “Mujer Científica” otorgado por la revista Edición Médica, el 20 de abril de 2023. (Nota dela redacción)